Bệnh võng mạc là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Khái niệm bệnh võng mạc

Bệnh võng mạc là nhóm bệnh lý ảnh hưởng đến võng mạc – lớp mô thần kinh mỏng nằm ở phía sau nhãn cầu, đóng vai trò tiếp nhận và xử lý tín hiệu ánh sáng. Võng mạc chứa hàng triệu tế bào cảm thụ ánh sáng, gồm tế bào que (rods) và tế bào nón (cones), giúp con người nhận biết hình dạng, màu sắc và cường độ sáng. Khi võng mạc bị tổn thương do bất kỳ nguyên nhân nào, tín hiệu truyền đến não bị gián đoạn, dẫn đến suy giảm thị lực, biến dạng hình ảnh hoặc mù lòa vĩnh viễn.

Bệnh võng mạc không phải là một bệnh duy nhất mà là tập hợp của nhiều tình trạng khác nhau gây tổn thương cấu trúc hoặc mạch máu nuôi dưỡng võng mạc. Tùy theo nguyên nhân, tổn thương có thể xuất phát từ rối loạn mạch máu, phản ứng viêm, chấn thương cơ học, hoặc quá trình thoái hóa tế bào theo tuổi tác. Những bệnh phổ biến nhất thuộc nhóm này gồm bệnh võng mạc đái tháo đường, bệnh võng mạc do tăng huyết áp, thoái hóa điểm vàng (Age-related Macular Degeneration – AMD), bong võng mạc, và viêm võng mạc.

Theo Viện Mắt Quốc gia Hoa Kỳ (NEI), bệnh võng mạc là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa không thể hồi phục trên toàn cầu. Khoảng 80% trường hợp mù lòa do bệnh võng mạc có thể được phòng ngừa hoặc điều trị nếu phát hiện sớm. Sự phát triển của kỹ thuật hình ảnh y học hiện đại như chụp OCT và chụp mạch huỳnh quang đã góp phần quan trọng trong việc chẩn đoán và theo dõi tiến triển bệnh chính xác hơn.

Cấu trúc và chức năng của võng mạc

Võng mạc là một cấu trúc mô thần kinh tinh vi dày khoảng 0,5 mm, gồm 10 lớp tế bào được sắp xếp theo thứ tự chức năng. Từ ngoài vào trong, có thể chia thành các lớp chính sau: lớp tế bào cảm thụ ánh sáng, lớp tế bào lưỡng cực, lớp tế bào hạch, và lớp sợi thần kinh thị giác. Mỗi lớp đảm nhận một phần trong quá trình chuyển đổi tín hiệu ánh sáng thành xung điện để truyền đến não qua dây thần kinh thị giác.

Các tế bào cảm thụ ánh sáng chia thành hai loại chính: tế bào que giúp nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu và tế bào nón giúp phân biệt màu sắc trong điều kiện ánh sáng mạnh. Sự phân bố của hai loại tế bào này không đồng đều: tế bào nón tập trung nhiều tại điểm vàng (macula) – trung tâm thị giác của võng mạc, trong khi tế bào que phân bố chủ yếu ở vùng ngoại vi, hỗ trợ tầm nhìn ban đêm và nhận biết chuyển động.

Dòng máu cung cấp cho võng mạc được chia làm hai hệ thống độc lập: hệ thống động mạch võng mạc trung tâm và hệ thống mạch máu hắc mạc. Hệ thống đầu tiên nuôi dưỡng lớp trong của võng mạc, còn hệ thống thứ hai cung cấp máu cho lớp ngoài chứa tế bào cảm thụ ánh sáng. Sự cân bằng giữa hai hệ thống này có vai trò then chốt trong việc duy trì hoạt động sinh lý bình thường của mắt. Bất kỳ sự gián đoạn nào trong dòng máu, chẳng hạn do tăng huyết áp, xơ vữa động mạch hoặc viêm mạch, đều có thể dẫn đến thiếu máu võng mạc và mất thị lực không hồi phục.

Bảng dưới đây tóm tắt các lớp cấu trúc chính của võng mạc và chức năng sinh lý của chúng:

Lớp mô võng mạc	Thành phần chính	Chức năng
Biểu mô sắc tố võng mạc (RPE)	Tế bào biểu mô có chứa hắc tố	Bảo vệ và nuôi dưỡng tế bào cảm thụ ánh sáng
Lớp cảm thụ ánh sáng	Tế bào que và nón	Thu nhận và chuyển đổi ánh sáng thành tín hiệu thần kinh
Lớp tế bào hạch	Tế bào thần kinh lớn	Truyền tín hiệu đến dây thần kinh thị giác
Lớp sợi thần kinh	Sợi trục tế bào hạch	Hình thành dây thần kinh thị giác

Phân loại bệnh võng mạc

Bệnh võng mạc bao gồm nhiều thể bệnh khác nhau, phân loại dựa trên cơ chế bệnh sinh và đặc điểm tổn thương mô học. Các nhóm chính bao gồm bệnh võng mạc mạch máu, bệnh võng mạc thoái hóa, bệnh võng mạc viêm và bệnh võng mạc bẩm sinh. Mỗi thể bệnh có đặc điểm riêng về triệu chứng, tiến triển và hướng điều trị.

Bệnh võng mạc đái tháo đường (Diabetic Retinopathy – DR): là thể bệnh phổ biến nhất, xảy ra khi lượng đường huyết cao kéo dài làm tổn thương các mao mạch võng mạc. Thành mạch bị yếu dần, dẫn đến rò rỉ dịch, xuất huyết nhỏ và hình thành các mạch máu bất thường. DR được chia thành hai giai đoạn: không tăng sinh (NPDR) và tăng sinh (PDR), trong đó giai đoạn tăng sinh có nguy cơ cao dẫn đến mù lòa.

Bệnh võng mạc tăng huyết áp (Hypertensive Retinopathy): xảy ra do áp lực máu cao làm dày và thu hẹp mạch máu võng mạc, gây giảm lưu lượng máu và thiếu oxy mô. Dấu hiệu đặc trưng trên hình ảnh soi đáy mắt gồm “đường đồng xu” của mạch máu, xuất huyết chấm, và phù gai thị.

Thoái hóa điểm vàng do tuổi (Age-related Macular Degeneration – AMD): ảnh hưởng chủ yếu đến vùng trung tâm võng mạc (macula), nơi tập trung nhiều tế bào nón. Có hai dạng chính: khô (dry AMD) – tiến triển chậm do thoái hóa tế bào cảm quang, và ướt (wet AMD) – xuất hiện khi có tân mạch bất thường gây rò rỉ dịch và xuất huyết dưới võng mạc. AMD là nguyên nhân hàng đầu gây mất thị lực trung tâm ở người trên 60 tuổi.

Bong võng mạc (Retinal Detachment): xảy ra khi lớp võng mạc cảm quang tách khỏi lớp biểu mô sắc tố bên dưới, làm gián đoạn cung cấp dinh dưỡng và oxy. Tình trạng này cần phẫu thuật khẩn cấp, vì nếu kéo dài hơn 24–48 giờ, khả năng phục hồi thị lực giảm đáng kể.

Viêm võng mạc (Retinitis): thường do nhiễm trùng virus (như cytomegalovirus ở bệnh nhân HIV/AIDS) hoặc do phản ứng tự miễn. Bệnh tiến triển nhanh, gây hoại tử võng mạc và tổn thương dây thần kinh thị giác nếu không được điều trị kịp thời bằng thuốc kháng virus hoặc corticosteroid.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Bệnh võng mạc có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm rối loạn chuyển hóa, bệnh mạch máu, di truyền hoặc yếu tố môi trường. Yếu tố nguy cơ quan trọng nhất là tăng đường huyết mạn tính trong bệnh đái tháo đường, chiếm hơn 50% các trường hợp bệnh võng mạc mạch máu. Tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, và hút thuốc lá cũng là các yếu tố thúc đẩy tổn thương mạch máu võng mạc.

Các yếu tố nguy cơ khác gồm tuổi cao, béo phì, tiếp xúc ánh sáng mạnh kéo dài, và tiền sử gia đình mắc bệnh võng mạc hoặc thoái hóa điểm vàng. Ngoài ra, phụ nữ mang thai mắc đái tháo đường hoặc tiền sản giật có nguy cơ cao phát triển bệnh võng mạc tiến triển trong thai kỳ.

• Yếu tố nội tại: đái tháo đường, tăng huyết áp, bệnh lý tim mạch, rối loạn lipid.
• Yếu tố ngoại tại: tia cực tím, thuốc độc võng mạc (như chloroquine), chấn thương mắt.
• Yếu tố di truyền: đột biến gene RPE65 hoặc ABCA4 liên quan đến các bệnh võng mạc bẩm sinh.

Bảng dưới đây trình bày mối liên hệ giữa các yếu tố nguy cơ chính và dạng bệnh võng mạc thường gặp:

Yếu tố nguy cơ	Dạng bệnh võng mạc liên quan	Mức độ ảnh hưởng
Đái tháo đường	Võng mạc đái tháo đường (DR)	Rất cao
Tăng huyết áp	Võng mạc tăng huyết áp	Cao
Tuổi trên 60	Thoái hóa điểm vàng (AMD)	Trung bình đến cao
Tiếp xúc tia cực tím	Thoái hóa võng mạc ngoại vi	Trung bình
Tiền sử gia đình	Bệnh võng mạc di truyền	Trung bình

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh võng mạc thường tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu và không gây đau, khiến nhiều bệnh nhân chỉ phát hiện khi thị lực đã suy giảm đáng kể. Tùy thuộc vào loại bệnh võng mạc, triệu chứng có thể khác nhau về mức độ và hình thái tổn thương. Tuy nhiên, các dấu hiệu chung bao gồm mờ mắt, méo hình, nhìn thấy đốm đen, chớp sáng, hoặc vùng tối trong tầm nhìn trung tâm hoặc ngoại vi.

Trong bệnh võng mạc đái tháo đường, bệnh nhân thường có cảm giác nhìn mờ, thay đổi theo mức đường huyết. Khi bệnh tiến triển đến giai đoạn tăng sinh, có thể xuất hiện xuất huyết dịch kính, dẫn đến “màn sương” che phủ tầm nhìn hoặc mất thị lực đột ngột. Trong khi đó, bệnh võng mạc tăng huyết áp gây ra mờ mắt do phù võng mạc và xuất huyết vi mạch. Thoái hóa điểm vàng do tuổi (AMD) lại đặc trưng bởi giảm thị lực trung tâm, bệnh nhân có thể nhìn thấy vật thể bị cong hoặc biến dạng.

Trong các trường hợp nặng như bong võng mạc, người bệnh mô tả cảm giác “rèm đen” che phủ một phần tầm nhìn. Nếu không được điều trị ngay lập tức, các tế bào cảm thụ ánh sáng sẽ hoại tử do thiếu oxy, gây mất thị lực vĩnh viễn. Một số thể viêm võng mạc, đặc biệt do virus như cytomegalovirus (CMV), tiến triển nhanh và gây tổn thương lan tỏa toàn bộ võng mạc.

• Thị lực giảm dần hoặc mờ không rõ nguyên nhân.
• Thấy đốm đen, tia sáng lóe hoặc bóng mờ di chuyển.
• Méo hình ảnh hoặc mất khả năng phân biệt màu sắc.
• Mất tầm nhìn trung tâm (trong AMD) hoặc ngoại vi (trong bong võng mạc).

Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh võng mạc đòi hỏi sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và các kỹ thuật hình ảnh hiện đại. Thăm khám bằng soi đáy mắt (ophthalmoscopy) giúp quan sát trực tiếp mạch máu, điểm vàng và đĩa thị giác. Các tổn thương đặc trưng như xuất huyết chấm, vi phình mạch, hoặc phù hoàng điểm có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm.

Chụp mạch huỳnh quang (fluorescein angiography) là kỹ thuật tiêu chuẩn vàng để đánh giá tình trạng lưu thông máu võng mạc. Thuốc nhuộm huỳnh quang được tiêm vào tĩnh mạch, và máy chụp chuyên dụng ghi lại hình ảnh tuần hoàn trong võng mạc. Kỹ thuật này giúp xác định vùng thiếu máu, rò rỉ dịch, hoặc sự xuất hiện của mạch máu tân sinh bất thường.

Chụp cắt lớp quang học (Optical Coherence Tomography – OCT) là công cụ quan trọng trong chẩn đoán các tổn thương cấu trúc võng mạc. OCT sử dụng ánh sáng hồng ngoại để tạo ảnh cắt lớp độ phân giải cao, phát hiện sớm phù hoàng điểm, thoái hóa lớp cảm thụ ánh sáng hoặc bong võng mạc dưới dạng vi thể. Ngoài ra, điện võng mạc (ERG) có thể được sử dụng để đo đáp ứng điện sinh học của các tế bào cảm quang, đánh giá chức năng thị giác tổng thể.

Bảng dưới đây tóm tắt các phương pháp chẩn đoán chính và giá trị ứng dụng của chúng:

Phương pháp	Nguyên lý	Giá trị chẩn đoán
Soi đáy mắt	Quan sát trực tiếp võng mạc qua đồng tử	Phát hiện tổn thương vi mạch, xuất huyết, phù
Chụp mạch huỳnh quang	Tiêm thuốc nhuộm và ghi hình mạch máu võng mạc	Đánh giá rò rỉ, thiếu máu, mạch tân sinh
OCT	Tạo ảnh cắt lớp võng mạc bằng ánh sáng	Phát hiện phù hoàng điểm, bong võng mạc
Điện võng mạc (ERG)	Ghi đáp ứng điện của tế bào cảm quang	Đánh giá chức năng võng mạc tổng thể

Điều trị và quản lý bệnh võng mạc

Mục tiêu điều trị bệnh võng mạc là ngăn chặn tiến triển và bảo tồn thị lực tối đa. Tùy theo nguyên nhân, bác sĩ sẽ áp dụng các biện pháp điều trị nội khoa, laser hoặc phẫu thuật. Trong bệnh võng mạc đái tháo đường, kiểm soát đường huyết, huyết áp và mỡ máu là yếu tố then chốt. Tiêm nội nhãn thuốc chống tân mạch (anti-VEGF) như bevacizumab, ranibizumab hoặc aflibercept giúp ngăn chặn sự phát triển mạch máu bất thường và giảm phù hoàng điểm.

Laser quang đông võng mạc được sử dụng để bịt các mạch máu rò rỉ và ngăn ngừa tân mạch phát triển, đặc biệt hiệu quả trong giai đoạn tăng sinh của bệnh võng mạc đái tháo đường. Trong các trường hợp bong võng mạc hoặc xuất huyết dịch kính, phẫu thuật cắt dịch kính (vitrectomy) giúp loại bỏ máu đông và tái gắn võng mạc về vị trí ban đầu.

Đối với thoái hóa điểm vàng dạng ướt, tiêm thuốc kháng VEGF định kỳ là phương pháp tiêu chuẩn nhằm duy trì thị lực. Dạng khô của bệnh hiện chưa có thuốc đặc hiệu, tuy nhiên chế độ dinh dưỡng giàu chất chống oxy hóa (vitamin C, E, kẽm, lutein) được chứng minh giúp làm chậm tiến triển bệnh. Trong viêm võng mạc, sử dụng corticosteroid hoặc thuốc kháng virus là cần thiết tùy nguyên nhân gây bệnh.

• Điều trị nội khoa: kiểm soát bệnh nền, thuốc chống viêm và chống tân mạch.
• Điều trị laser: quang đông mạch rò rỉ, phòng ngừa phù và xuất huyết.
• Phẫu thuật: cắt dịch kính, tái gắn võng mạc trong bong võng mạc.
• Liệu pháp hỗ trợ: bổ sung vitamin, chống oxy hóa, và phục hồi thị lực.

Biến chứng và tiên lượng

Biến chứng của bệnh võng mạc bao gồm xuất huyết dịch kính, phù hoàng điểm, bong võng mạc và teo thần kinh thị giác. Những biến chứng này nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến mù lòa không hồi phục. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào mức độ tổn thương, thời điểm phát hiện và khả năng tuân thủ điều trị. Theo Hiệp hội Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), bệnh nhân phát hiện và điều trị sớm có thể duy trì được 80–90% thị lực ban đầu trong 5 năm.

Phòng ngừa biến chứng bao gồm kiểm soát chặt chẽ các yếu tố nguy cơ, đặc biệt là đường huyết và huyết áp, kết hợp khám mắt định kỳ. Với bệnh nhân đái tháo đường, việc kiểm tra võng mạc mỗi 6–12 tháng là bắt buộc để phát hiện tổn thương vi mạch sớm. Việc duy trì lối sống lành mạnh, hạn chế thuốc lá và bổ sung dinh dưỡng hợp lý cũng giúp giảm nguy cơ tiến triển bệnh.

Phòng ngừa và theo dõi

Phòng bệnh võng mạc chủ yếu dựa vào kiểm soát bệnh lý toàn thân và thăm khám mắt định kỳ. Theo khuyến cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), người mắc đái tháo đường nên kiểm tra mắt toàn diện ít nhất một lần mỗi năm, bao gồm chụp võng mạc và soi đáy mắt. Người có tiền sử tăng huyết áp hoặc trên 60 tuổi cũng nên được kiểm tra thường xuyên.

Việc duy trì chế độ ăn giàu rau xanh, omega-3, lutein và zeaxanthin giúp bảo vệ tế bào cảm thụ ánh sáng khỏi tổn thương oxy hóa. Các nghiên cứu lâm sàng lớn như AREDS và AREDS2 đã chứng minh vai trò của bổ sung chất chống oxy hóa trong việc làm chậm tiến triển thoái hóa điểm vàng.

Nghiên cứu và hướng phát triển

Các hướng nghiên cứu hiện nay tập trung vào liệu pháp gene và tế bào gốc nhằm phục hồi chức năng võng mạc. Nhiều thử nghiệm lâm sàng đang được tiến hành sử dụng tế bào gốc võng mạc người để thay thế tế bào cảm quang bị tổn thương. Ngoài ra, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) đang được ứng dụng trong sàng lọc tự động bệnh võng mạc đái tháo đường bằng phân tích hình ảnh đáy mắt, giúp phát hiện sớm hơn và giảm chi phí y tế.

Một số nghiên cứu về vật liệu sinh học đang hướng đến phát triển “võng mạc nhân tạo” sử dụng cảm biến quang điện để tái tạo tín hiệu ánh sáng, mở ra hy vọng mới cho bệnh nhân mù do tổn thương võng mạc không thể phục hồi.

Tài liệu tham khảo

• National Eye Institute (NEI). Retinal Diseases Overview. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases
• Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Diabetic Retinopathy Information. https://www.cdc.gov/visionhealth/resources/features/diabetic-retinopathy.html
• American Academy of Ophthalmology (AAO). Retina and Vitreous Diseases. https://www.aao.org/eye-health/diseases/retina-vitreous
• Mayo Clinic. Retinal Diseases and Treatment. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/retinal-diseases
• Johns Hopkins Medicine. Retinal Disorders Overview. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/retinal-disorders